آنمي مگالوبلاستيك بصورت وجود مگالوبلاستها در مغز استخوان و ماكروسيت ها در خون مشخص ميشود. در بيش از 95% موارد، آنمي مگالوبلاستيك در اثر كمبود فولات و ويتامين B12 رخ ميدهد. آنمي مگالوبلاستتيك ممكن است در اثر اختلالات مادر زادي متابوبليسم فولات و ويتامين B12 باشد. همچنين كمبود اسيد آسكوربيك ،توكوفرول و ويتامين هم ممكن است در ارتباط با آنمي مگالوبلاستيك باشند.
جدول 1-4 علل مگالوبلاتيوز را نشان ميدهد.